La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune relativamente rara caratterizzata generalmente dalla presenza di trombosi arteriose, venose o patologie della gravidanza associate alla positività di anticorpi antifosfolipidi (aPL).

In circa la metà dei casi la sindrome è isolata mentre in un’altra metà dei casi si associa ad altre malattie autoimmuni come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES).

Le caratteristiche cliniche più comuni con cui si può presentare l’APS, al di fuori della gravidanza, sono le trombosi venose profonde degli arti (ma anche, più raramente, di altre vene profonde come quelle addominali o cerebrali), l’embolia polmonare o le trombosi arteriose (come l’infarto o l’ictus). Ciò che può suscitare il sospetto di APS è l’occorrere di questi gravi eventi vascolari in soggetti, spesso giovani, che non presentano importanti fattori di rischio per tali patologie. Manifestazioni più rare della sindrome possono coinvolgere numerosi organi e tessuti come la cute (comparsa di “reticoli” o noduli cutanei), i reni, le ghiandole surrenali, le valvole cardiache, il sangue (calo delle piastrine) ed altri.

Le patologie della gravidanza più frequentemente associate all’APS sono gli aborti ricorrenti e complicanze gravi durante la gravidanza come la pre-eclampsia (ipertensione e perdita di proteine con le urine) o l’insufficienza placentare.

Per porre diagnosi di sindrome da anticorpi antifosfolipidi è necessario che, oltre all’evento clinico (trombosi o patologia della gravidanza), risulti positivo in determinazioni ripetute, almeno un test di laboratorio per lo studio degli anticorpi antifosfolipidi (aPS).

Attualmente i test di laboratorio per la diagnosi di APS sono il Lupus Anticoagulant (LAC), gli anticorpi anticardiolipina (aCL) e gli anticorpi anti β2 glicoproteina I (aβ2GPI). Almeno uno di questi test deve risultare positivo in modo persistente (in due prelievi ad almeno 12 settimane di distanza) per poter porre diagnosi di APS. Altri anticorpi antifosfolipidi sono in corso di studio per meglio caratterizzare la sindrome.

Il l rischio di trombosi o di patologie della gravidanza del singolo paziente è legato al “profilo anticorpale”, ovvero della presenza di multiple piuttosto che singole positività, del tipo di anticorpi presenti, della loro quantità e della loro persistenza in circolo.

La terapia dipende dalla manifestazione clinica che ha condotto alla diagnosi di APS e dal rischio di recidiva. Per i pazienti ad alto rischio, soprattutto se con precedenti trombosi arteriose, la terapia di elezione è costituita dai farmaci anticoagulanti anti-vitamina K (warfarin o acenocumarolo). Il possibile utilizzo degli anticoagulanti orali diretti (DOAC), in particolare nei soggetti a basso rischio e con trombosi venose, è attualmente in corso di studio. Altri anticoagulanti, come le eparine a basso peso molecolare, vengono utilizzati in alcune situazioni come le patologie della gravidanza.  Gli antiaggreganti (es. acido acetilsalicilico o clopidogrel) possono essere indicati in associazione o in alternativa agli anticoagulanti in alcune condizioni cliniche.

Il potenziale ruolo di farmaci immunomodulatori è oggetto di sempre maggiore attenzione al fine di individuare trattamenti che agiscano sui meccanismi autoimmuni ed infiammatori alla base della malattia.

 

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A cura di Vittorio Pengo e Stefania Cavazza