Il nostro organismo risponde alla presenza di fattori estranei (virus e batteri etc.) mediante la formazione di anticorpi in grado di eliminarli. In alcune situazioni, il nostro sistema di difesa genera degli anticorpi contro sostanze proprie (non esterne). Tali anticorpi vengono definiti autoanticorpi essendo diretti contro noi stessi e le malattie che generano vengono chiamate malattie autoimmuni. È questo il caso della sindrome da autoanticorpi chiamati antifosfolipidi.
L’APS si può associare ad altre patologie?
In circa la metà dei casi la sindrome è isolata mentre in un’altra metà dei casi si associa ad altre malattie autoimmuni come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES).
Quando posso sospettare una sindrome da anticorpi antifosfolipidi?
Le caratteristiche cliniche più comuni con cui si può presentare l’APS, al di fuori della gravidanza, sono le trombosi venose profonde degli arti (ma anche, più raramente, di altre vene profonde come quelle addominali o cerebrali), l’embolia polmonare o le trombosi arteriose (come l’ictus cerebrale o l’infarto del miocardio). Ciò che può aumentare il sospetto di APS è il verificarsi di questi gravi eventi vascolari in soggetti giovani, che non presentano importanti fattori di rischio per tali patologie. Manifestazioni più rare della sindrome possono coinvolgere numerosi organi e tessuti come la cute (comparsa di “reticoli” o noduli cutanei), i reni, le ghiandole surrenali (emorragia surrenalica), le valvole cardiache, il sangue (calo delle piastrine) ed altri.
Le patologie della gravidanza più frequentemente associate all’APS sono gli aborti ricorrenti e complicanze gravi durante la gravidanza come la pre-eclampsia (ipertensione e perdita di proteine con le urine) o l’insufficienza placentare, che possono dare luogo a ritardo di crescita intrauterina, parto pretermine, morte fetale.
Come si fa la diagnosi?
Per porre diagnosi di sindrome da anticorpi antifosfolipidi è necessario che, oltre all’evento clinico (trombosi o patologia della gravidanza o una combinazione di diverse manifestazioni cliniche), risulti positivo in determinazioni ripetute, almeno un test di laboratorio per lo studio degli anticorpi antifosfolipidi (aPS).
Attualmente i test di laboratorio per la diagnosi di APS sono il Lupus Anticoagulant (LAC), gli anticorpi anticardiolipina (aCL) e gli anticorpi anti β2 glicoproteina I (aβ2GPI). Almeno uno di questi test deve risultare positivo in modo persistente (in due prelievi ad almeno 12 settimane di distanza) per poter porre diagnosi di APS. Altri anticorpi antifosfolipidi sono in corso di studio per meglio caratterizzare la sindrome.
Come faccio a capire se sono a rischio di nuovi problemi clinici?
Il l rischio di trombosi o di patologie della gravidanza del singolo paziente è legato al “profilo anticorpale”, ovvero della presenza di multiple piuttosto che singole positività, del tipo di anticorpi presenti (le IgG sono più “rischiose” delle IgM), della loro quantità e della loro persistenza in circolo.
Come si tratta la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?
La terapia dipende dalla manifestazione clinica che ha condotto alla diagnosi di APS e dal rischio di recidiva. Per i pazienti ad alto rischio, soprattutto se con precedenti trombosi arteriose, la terapia di elezione è costituita dai farmaci anticoagulanti anti-vitamina K (warfarin o acenocumarolo). Il possibile utilizzo degli anticoagulanti orali diretti (DOAC), in particolare nei soggetti a basso rischio e con trombosi venose, è attualmente in corso di studio. Altri anticoagulanti, come le eparine a basso peso molecolare, vengono utilizzati in alcune situazioni come le patologie della gravidanza. Gli antiaggreganti (es. acido acetilsalicilico o clopidogrel) possono essere indicati in associazione o in alternativa agli anticoagulanti in alcune condizioni cliniche.
Il potenziale ruolo di farmaci immunomodulatori (come idrossiclorochina, cortisonici ecc.) è oggetto di sempre maggiore attenzione al fine di individuare trattamenti che agiscano sui meccanismi autoimmuni ed infiammatori alla base della malattia.
In casi di estrema gravità (sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica) possono venire utilizzati farmaci immunosoppressori, immunoglobuline, plasmaferesi o anticorpi monoclonali.
Se sei un professionista leggi anche Nuovi criteri classificativi ACR/EULAR per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi
A cura di Vittorio Pengo e Stefania Cavazza
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