Intelligenza artificiale, maggiore coinvolgimento dei pazienti, collaborazione multidisciplinare e formazione di una nuova generazione di medici sono fattori che potrebbero aiutare la medicina di precisione.

A differenza di quanto accadeva nel passato, quando la medicina si basava su credenze mediche del mondo antico che via via sono state smantellate, la medicina è oggi basata sulle “prove” (evidence-based medicine), ma questo è uno sviluppo relativamente recente. Infatti, il termine “medicina basata sull’evidenza” fu coniato solo nel 1992. Nei decenni successivi, studi randomizzati controllati, meta-analisi e revisioni sistematiche hanno costituito la base per formulare un giudizio su ogni rimedio terapeutico o strategia diagnostica.

Grazie ai progressi tecnologici, oggi stiamo ripensando alla validità delle prove in medicina. In particolare la dimostrazione dell’efficacia e della sicurezza di nuove tecnologie terapeutiche si giova sempre più di algoritmi sanitari basati sull’intelligenza artificiale (AI).

La pandemia di COVID-19 ha mostrato il meglio e il peggio degli studi clinici, con lo sviluppo di nuovi vaccini e trattamenti in tempi record, insieme a innumerevoli studi sottodimensionati con risultati contrastanti, compresi quelli per trattamenti inefficaci.

In un recente articolo comparso su Nature Medicine, gli autori suggeriscono un uso maggiore dei protocolli che valutano la terapia per diverse malattie che condividono un’alterazione molecolare comune (i cosiddetti “trial basket”) oppure quelli che valutano più terapie mirate per una singola malattia che è stratificata in sottogruppi basati su diverse alterazioni molecolari o fattori di rischio (i “trial umbrella”). Questo tipo di studi sono convenienti e, affiancati a strumenti moderni come digitalizzazione, biomarcatori, endpoint digitali e dati del mondo reale, diventerebbero molto potenti.

La cosiddetta medicina di precisione, infatti, presenta molte sfide al tradizionale studio controllato con placebo. I trattamenti per le malattie rare, compresa la terapia genica, possono essere limitati a una manciata di potenziali pazienti, il che precluderebbe un ampio studio. Il monitoraggio a lungo termine dei pazienti trattati consentirà di dimostrare la sicurezza e l’efficacia nel mondo reale. Nonostante la loro suscettibilità a pregiudizi specifici, i dati del mondo reale hanno molti usi: nelle malattie rare, per studi post-approvazione dei farmaci, per nuove indicazioni di farmaci esistenti o come gruppo di controllo sintetico.

L’intelligenza artificiale sta entrando nel settore sanitario (sempre più spesso sentiamo parlare di apprendimento automatico e reti neurali profonde), ma con risultati contrastanti. La Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente annunciato che l’AI dovrebbe essere regolamentata come dispositivo medico.
Questi algoritmi diventano più accurati dopo aver testato grandi quantità di dati del mondo reale al di fuori del loro set di addestramento e quindi ogni nuovo algoritmo richiede una nuova approvazione.

Tuttavia, non tutte le nuove tecnologie sanitarie apportano benefici alla salute e alcune possono causare danni. Un monitor indossabile può essere efficace per la perdita di peso, ma le App e i dispositivi indossabili (la maggior parte dei quali non sono regolamentati) possono anche portare a diagnosi errate o a problemi di salute mentale.

Sarebbe importante che le autorità regolatorie valutassero i danni a lungo termine insieme ai benefici a breve termine. Fondamentalmente, sostengono gli autori dell’articolo di Nature Medicine, occorre fare di più per spiegare la ricerca medica al pubblico, ai pazienti e ai politici. La ricerca medica è sprecata se non porta a cambiamenti nel comportamento pubblico o nella pratica clinica.

Un coinvolgimento reale delle associazioni dei pazienti negli studi clinici e una maggiore collaborazione tra operatori sanitari, ricercatori medici e responsabili politici potrebbe essere una strada efficace. Inoltre, è indispensabile lavorare sulla formazione di una nuova generazione di studiosi della riproducibilità. Gli studenti di medicina dovrebbero ricevere un’istruzione di alta qualità in progettazione di sperimentazioni cliniche, valutazione critica della letteratura e tecniche per combattere la disinformazione, che è una minaccia crescente per la salute.

Le autorità nazionali (AIFA) ed europee (EMA) intendono avviare una regolamentazione dei dati ottenuti dalle sperimentazioni cliniche, attraverso Intelligenza Artificiale e Machine Learning, al fine di sostenere le richieste di autorizzazione all’immissione di nuovi farmaci.

BIBLIOGRAFIA
Rethinking evidence in medicine. Nat Med 29, 1 (2023). https://doi.org/10.1038/s41591-022-02186-3