Si può dire che la storia sia iniziata con Margherita V. che è la più giovane di 4 fratelli. Alla età di 25 anni soffrì di una trombosi venosa alla gamba sinistra, complicata da una embolia polmonare: un frammento di trombo sviluppatosi nella vena della gamba si era staccato ed era migrato ai polmoni, causando ostacolo alla regolare circolazione del sangue. In urgenza viene iniziata la terapia anticoagulante per arrestare la progressione della trombosi e per favorire la spontanea lisi del coagulo. Dopo l’urgenza arriva la domanda: perché la trombosi in una donna giovane?
Presso il Policlinico di Milano, dove Margherita è stata indirizzata per approfondimenti; è stata formulata la diagnosi: carenza di antitrombina (AT).
Sono stati chiamati i familiari, in questo caso solo i fratelli, due maschi ed un femmina. Il difetto è stato riscontrato in tutti, purtroppo. Si è configurata la situazione di difetto ereditario.
Margherita ha intrapreso la terapia anticoagulante che è tuttora in corso, dopo 35 anni.
A vostro parere da quale genitore è stato trasmesso il difetto di AT?
La risposta dei fratelli è unanime: dalla mamma che soffriva di sindrome post trombotica forse causata da ripetute trombosi alle vene delle gambe. I genitori però non sono stati analizzati perché erano entrambi deceduti.
Come vi siete comportati nei confronti dei familiari?
“Abbiamo informato i parenti in particolare il ramo materno anche perché eravamo a conoscenza di casi di flebiti. Però non abbiamo ritenuto di indagare ulteriormente, abbiamo pensato che ciascuno avrebbe provveduto a se stesso.”
Ritenete utile che un portatore asintomatico di carenza di AT, conosca la propria condizione?
” Sì, è utile conoscere la propria condizione per evitare di esporsi a situazioni a rischio e, se necessario, per proteggersi.”
In presenza di fattori genetici che predispongono alla trombosi venosa, come nel caso di carenza di AT, il trattamento anticoagulante a lungo termine viene intrapreso solo in caso di eventi trombotici. . Nel caso vostro, cosa è accaduto?
La sorella Colomba V. ha avuto una trombosi venosa alla gamba sinistra durante la prima gravidanza ed ha avuto ricadute successivamente. Il fratello Bruno V. ha avuto flebiti superficiali e trombosi venose alla gamba sinistra . Un altro fratello, non presente al colloquio, ha avuto più recentemente una trombosi venosa.
Quindi tutti voi siete, o siete stati, in trattamento anticoagulante? Quale farmaco?
Margherita: “sì, io ho iniziato con il Coumadin ed ora assumo l’Eliquis da 2,5 mg ogni 12 ore”.
Colomba: “anche io ho fatto il medesimo percorso ma ora il Cardiologo ha deciso di raddoppiare la dose di Eliquis per i miei problemi di cuore”.
Bruno: “io invece sono ritornato a prendere il Coumadin perché ho sostituito sia la valvola Mitrale che la valvola Aortica con protesi biologiche”.
Sig Bruno, come è stato affrontato l’intervento chirurgico di sostituzione valvolare? Ha comportato qualche problema?
“Sono stato messo in contatto con l’ematologa dello ospedale Niguarda (responsabile del centro TAO) che dopo aver visto i miei documenti ha preso contatti con gli anestesisti ed i cardiochirurghi. Durante l’intervento è stata somministrata Antitrombina in quantità tale da normalizzare i livelli nel mio sangue e quindi evitare trombosi nel circuito extracorporeo”.
Che atteggiamento avete adottato nei confronti dei vostri figli?
“Tutti i nostri figli sono adulti e sono stati indagati. Alcuni sono portatori del difetto, altri no. Il figlio di Colomba, portatore del difetto, ha sofferto di un evento trombotico a carico della vene del distretto intestinale. Tra i nipoti non sappiamo, sono giovani. La decisione è nelle mani dei nostri figli”.
La carenza familiare di AT ha segnato la vostra esistenza. Ritenete che la vostra vita abbia subito importanti condizionamenti e o limitazioni a causa della carenza di AT o a causa della terapia anticoagulante? Colgo sul volto di Bruno un rapido movimento degli occhi rivolti verso basso, un fugace pensamento. ma la risposta non tarda a venire assieme ad un sorriso: un fermo no che diventa rapidamente unanime.
Ci beviamo un caffè? Cosi finisce l’incontro. Non riesco ad offrire il caffè, me lo faccio offrire dai fratelli. Posso con soddisfazione affermare di aver trovato tre fratelli molto sereni, comunicativi e ben consapevoli del problema di cui sono portatori e delle azioni adottate e da adottare per gestire al meglio la propria salute e quella dei congiunti..
Ora qualche nota di chiarimento da parte mia
Che cosa è l’ANTITROMBINA?
Si tratta di una proteina il cui compito è catturare la trombina, enzima chiave della coagulazione del sangue, e di neutralizzarne la funzione. E’ deputata al mantenimento della fluidità del sangue circolante e contribuisce alla stabilità della bilancia coagulativa rappresentata da fattori pro emorragici e fattori pro trombotici
Quante persone soffrono di carenza familiare di AT?
La carenza di AT è una condizione più rara, coinvolge una persona su 5000 e non è mai presente in forma totale ma solo parziale.
Quanta AT circola nel sangue di un soggetto normale e quanta in un soggetto carente?
Il soggetto sano ha solitamente una quantità di anti trombina la cui attività oscilla tra il 70 ed il 120%. I soggetti carenti hanno livelli di attività attorno alla metà (40-50%).
Quale è la probabilità per un portatore di carenza di AT di trasmettere il carattere al figlio o alla figlia?
50%
La carenza di AT è causa di trombosi venose e arteriose?
Solo il distretto venoso risente della carenza di AT.
E’ possibile prevenire?
Il soggetto portatore deve fare attenzione a proteggersi nelle situazioni che aumentano ulteriormente il rischio di formazioni di trombi nel distretto venoso: gli interventi chirurgici, alcune pillole contraccettive, la gravidanza, il puerperio, l’allettamento protratto, la stasi venosa quale quella osservata in corso di voli aerei di lunga durata.
Proteggersi con cosa?
Efficace in alcune circostanze la semplice compressione delle vene del polpaccio attraverso l’uso di calze elastiche. In altri casi si deve ricorrere all’uso di anticoagulanti orali o parenterali a dosi e con modalità che vanno analizzate e prescritte di volta in volta dal medico.
(Credits: articolo originale pubblicato sul Notiziario di A.I.P.A Lecco di marzo 2026)
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