La trombosi venosa o l’embolia polmonare “non provocata”, in particolare nel bambino e nel giovane adulto, possono essere il primo segno di una patologia congenita rara, l’omocistinuria, caratterizzata da livelli di omocisteina nel sangue molto elevati (circa 10 volte il valore normale). La patologia è trattabile con restrizioni dietetiche ed integrazioni vitaminiche mirate. Livelli di omocisteinemia compatibili con una diagnosi di omocistinuria sono stati riscontrati in circa una persona su 500 con trombosi sottoposta a screening per la trombofilia in Italia (1). Tuttavia, le linee guida internazionali non includono l’omocisteinemia nell’ambito dei test raccomandati per la ricerca delle alterazioni trombofiliche nella popolazione generale (2). Vediamo perché e in quali casi (selezionati) può invece essere utile.

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