Sta facendo volontariato in un centro in Sicilia, lontano da casa, ed improvvisamente non riesce più a sentire la parte destra del corpo; ricoverata in ospedale, si scopre che la causa è un ictus esteso dovuto all’occlusione di un grosso vaso cerebrale che la lascia senza la capacità di parlare e di muovere la metà del corpo. Inizia un lungo percorso di riabilitazione, che porta l’intera famiglia a vivere in un’altra città per due anni, e di ricerca: come può essere accaduto che una persona giovane e sana, senza fattori di rischio abbia avuto un ictus?

La risposta, dopo mesi, arriva: si tratta di sindrome da anticorpi antifosfolipidi , una patologia di tipo autoimmune, in cui vengo prodotti anticorpi che aumentano la capacità del sangue di formare coaguli. In circa la metà dei casi questa condizione è associata alla presenza di altre malattie autoimmuni come Lupus Eritematoso sistemico (LES), una patologia in cui vengono prodotti anticorpi contro numerosi organi e tessuti, come il rene ed il cuore. E a Sara, purtroppo, viene diagnosticato anche il LES. Iniziano terapie importanti, non solo con farmaci anticoagulanti (warfarin), ma anche con immunosoppressori e, successivamente, anche antiepilettici perché la “cicatrice” cerebrale lasciata dall’ictus si fa sentire così!

Il percorso è lungo ma con tenacia e strenuo supporto della famiglia Sara riesce a recuperare più dell’atteso. “Oggi Sara se la cava bene” -dice la madre, –  “riesce a muoversi autonomamente e a comunicare ma diversi problemi rimangono, anche a causa dei numerosi farmaci assunti che spesso interferiscono tra loro; inoltre vi è il disagio di dover fare il prelievo di sangue per l’INR ogni due o tre settimane, da 15 anni per aggiustare il coumadin”. Però il dubbio rimane: si poteva prevenire?

La presenza di anticorpi antifosfosfolipidi, in particolare se di una certa tipologia e a livelli elevati, può aumentare significativamente il rischio di eventi trombotici, arteriosi o venosi, in caso di assunzione di terapia estroprogestinica. Tuttavia, l’esecuzione “a tappeto”, su tutta la popolazione, di questi test prima di iniziare una terapia ormonale non è consigliata perché la loro interpretazione, soprattutto in una persona che non ha mai avuto sintomi, presenta ancora delle sfide per il medico ed il laboratorista che rischiano di dare adito ad errori di interpretazione e terapie non necessarie (o mancate terapie utili).

Diverso è il discorso in presenza di sintomi clinici ricollegabili a malattie autoimmuni come il LES, che vanno attentamente ricercati prima di iniziare trattamenti ormonali. In questi casi la ricerca del LAC (lupus anticoagulant) e degli anticorpi antifosfolipidi (aCL, aβ2GPI) è consigliata. Chiaramente, in caso di positività, va analizzato caso per caso ed offerto un approfondito counseling alla paziente sui rischi e benefici della terapia ormonale, considerando anche che non tutte le terapie sono uguali.

Anticoagulazione.it mette a disposizione una pagina blog affinché ognuno possa raccontarci la sua storia, perché pensiamo che chi presenta una condizione rara abbia la necessità di confrontarsi il più possibile con i “compagni di viaggio”, spesso conforto di inestimabile valore nei momenti un po’ più difficili da affrontare, come il momento stesso della diagnosi.

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