Non c’è solo l’emofilia. Un sanguinamento senza causa apparente in bambini piccolissimi o donne dopo il parto potrebbe essere causato da altre malattie genetiche rare, come il deficit del Fattore X della coagulazione.
Il deficit del Fattore X della coagulazione del sangue può colpire sia i maschi che le femmine e può manifestarsi in tutte le fasi della vita, anche se le forme più severe danno segno di sé poco dopo la nascita (o, in alcuni casi, addirittura prima) attraverso gravi emorragie (ad esempio dal cordone ombelicale o cerebrali) che possono portare a conseguenze serie. In alcuni casi, sanguinamenti “inspiegabili”, ad esempio da stomaco o intestino, possono verificarsi in persone adulte.
La malattia può presentarsi con diversi livelli di gravità: chi soffre di forme più “lievi” potrebbe presentare sanguinamenti dalle gengive, dal naso o eccessiva perdita di sangue con il ciclo mestruale. È importante porre attenzione perché anche le persone con forme meno severe possono andare incontro a gravi emorragie in caso di traumi, parto o interventi chirurgici, facilmente prevenibili con le terapie oggi disponibili.
Per arrivare alla diagnosi non è necessario eseguire complessi test genetici (comunque disponibili in laboratori specializzati) ma e sufficiente un esame del sangue per valutare la coagulazione. I test di base della coagulazione (PT e aPTT) sono generalmente alterati, ma non nella totalità dei casi. In caso di sospetto va effettuato un esame specifico (dosaggio del fattore X).
Per la rarità della patologia, è consigliabile effettuare questi accertamenti presso Centri Specialistici di riferimento.
Ma le conoscenze su questa malattia, su quanto sia veramente diffusa nella popolazione, sulle caratteristiche cliniche, sul migliore percorso per la diagnosi e la terapia, sono ancora limitate e restano da approfondire tramite la ricerca clinica.
A tal fine un gruppo di esperti coordinato da Peyvandi ha messo a punto un registro nazionale. Per favorire la collaborazione tra tutti i professionisti coinvolti, lo scambio di conoscenze scientifiche e l’adesione allo studio di registro è stato reso disponibile un sito web dedicato (www.fixthex.org) dove è disponibile anche una graphic novel per tutto il pubblico – Roxanna– uscita dalla penna del noto fumettista Giuseppe Palumbo allo scopo di aumentare la consapevolezza sulla patologia.
