Omocisteina e trombosi
Di Stefania Cavazza | 2 Giugno 2026 | 2
Ultima modifica: 4 Giugno 2026
La trombosi venosa o l’embolia polmonare “non provocata”, in particolare nel bambino e nel giovane adulto, possono essere il primo segno di una patologia congenita rara, l’omocistinuria, caratterizzata da livelli di omocisteina nel sangue molto elevati (circa 10 volte il valore normale). La patologia è trattabile con restrizioni dietetiche ed integrazioni vitaminiche mirate. Livelli di omocisteinemia compatibili con una diagnosi di omocistinuria sono stati riscontrati in circa una persona su 500 con trombosi sottoposta a screening per la trombofilia in Italia (1). Tuttavia, le linee guida internazionali non includono l’omocisteinemia nell’ambito dei test raccomandati per la ricerca delle alterazioni trombofiliche nella popolazione generale (2). Vediamo perché e in quali casi (selezionati) può invece essere utile.
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Omocisteina: un fattore di rischio per trombosi? Quando richiederla?
Di Francesco Marongiu | 2 Giugno 2026 | 0
Ultima modifica: 5 Giugno 2026
In questo articolo approfondiremo un argomento che stato oggetto di numerosissimi studi (ed anche di controversie scientifiche) da quando, negli anni ’60, è stato scoperto il potenziale ruolo di questo aminoacido nella patologia vascolare. Esploreremo il ruolo dell'omocisteina (Hcy) come fattore di rischio per la trombosi sia venosa che arteriosa e le sue implicazioni cliniche in questi contesti, con particolare attenzione all’ iperomocisteinemia (HHcy) grave e all'omocistinuria (HUC), una condizione pericolosa per la vita, associata alla trombosi.
Carenza di Proteina C: una condizione trombofilica rara ma da conoscere
Di Armando Tripodi | 17 Marzo 2026 | 0
Ultima modifica: 19 Marzo 2026
La proteina C, prodotta dal fegato, è un anticoagulante naturale. La sua carenza, quando congenita, costituisce un fattore di rischio per trombosi venosa e rappresenta una controindicazione per alcune terapie come quella estroprogestinica. Tuttavia, diagnosticare un difetto di Proteina C presenta delle indiscutibili sfide. Il nostro articolo vuole essere un approfondimento per un approccio ragionato all'interpretazione di questo test per trombofila.
La diagnosi di sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi: mezzo secolo di sfide e di progressi
Di Stefania Cavazza | 29 Ottobre 2025 | 2
Ultima modifica: 30 Ottobre 2025
“Era la fine degli anni '70 quando, come specializzando in medicina interna all'Università di Padova, mi imbattei in una donna con molteplici eventi trombotici ricorrenti e un tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT n.d.r) prolungato. Perplesso, il mio tutor mi sorprese dicendo- questo è un lupus anticoagulant!- Quel giorno ho realizzato che eventi trombotici possono paradossalmente essere associati ad un fenomeno anticoagulante in vitro” .
