Omocisteina e trombosi

Di | 2 Giugno 2026 | 0
Ultima modifica: 4 Giugno 2026

La trombosi venosa o l’embolia polmonare “non provocata”, in particolare nel bambino e nel giovane adulto, possono essere il primo segno di una patologia congenita rara, l’omocistinuria, caratterizzata da livelli di omocisteina nel sangue molto elevati (circa 10 volte il valore normale). La patologia è trattabile con restrizioni dietetiche ed integrazioni vitaminiche mirate. Livelli di omocisteinemia compatibili con una diagnosi di omocistinuria sono stati riscontrati in circa una persona su 500 con trombosi sottoposta a screening per la trombofilia in Italia (1). Tuttavia, le linee guida internazionali non includono l’omocisteinemia nell’ambito dei test raccomandati per la ricerca delle alterazioni trombofiliche nella popolazione generale (2). Vediamo perché e in quali casi (selezionati) può invece essere utile.

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Omocisteina: un fattore di rischio per trombosi? Quando richiederla?

Di | 2 Giugno 2026 | 0
Ultima modifica: 5 Giugno 2026

In questo articolo approfondiremo un argomento che stato oggetto di numerosissimi studi (ed anche di controversie scientifiche) da quando, negli anni ’60, è stato scoperto il potenziale ruolo di questo aminoacido nella patologia vascolare. Esploreremo il ruolo dell'omocisteina (Hcy) come fattore di rischio per la trombosi sia venosa che arteriosa e le sue implicazioni cliniche in questi contesti, con particolare attenzione all’ iperomocisteinemia (HHcy) grave e all'omocistinuria (HUC), una condizione pericolosa per la vita, associata alla trombosi.

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Si ringrazia la McMaster University
per la gentile concessione