Marco Donadini
Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedale di Circolo e Università dell’Insubria, Varese.


Sono alla 19 settimana di gestazione. Per poliabortività (2 aborti dopo i 40 anni) mi è stato prescritto un test di screening per trombofilia che comprendeva la mutazione MTHFR C677T per cui sono risultata eterozigote. Ho letto che ci sono pareri discordanti sull'utilità di eseguire anche il dosaggio dell'omocisteina. In considerazione della gravidanza, diabete gestazionale, familiarità per eventi ischemici ma solo in età avanzata, quali sono le vostre indicazioni In merito?


I risultati di diversi studi, analizzati congiuntamente tramite meta-analisi, non hanno evidenziato un rischio aumentato di aborti ricorrenti in pazienti portatrici della mutazione C677T (anche allo stato omozigote) e della mutazione A1298C del MTHFR. Per tale motivo, diverse società scientifiche di genetica medica e di ginecologia ed ostetricia non raccomandano la ricerca di tali mutazioni per la valutazione di pazienti con aborti ricorrenti. Per quanto concerne l’omocisteinemia, valori elevati sono stati descritti in donne gravide che abbiano sviluppato pre-eclampsia, distacco di placenta o aborti ricorrenti. Tuttavia, ci sono dati contrastanti riguardo l’associazione tra omocisteinemia aumentata e aborti ricorrenti. È plausibile che l’iperomocisteinemia sia una conseguenza, piuttosto che una causa, degli aborti ricorrenti. Pertanto, anche il dosaggio dell’iperomocisteinemia non viene consigliato dalle società scientifiche di ginecologia ed ostetricia per la valutazione degli aborti ricorrenti.
Infine, in accordo con le evidenze più significative, l’associazione tra eventi ischemici ed iperomocisteinemia è da considerarsi debole ed un collegamento causale tra l’iperomocisteinemia e le patologie su base aterosclerotica non è stato pienamente stabilito. Peraltro, molti studi clinici di intervento non hanno evidenziato un beneficio sulla riduzione di patologie cardiovascolari legato all’abbassamento dell’omocisteinemia tramite supplementazione di vitamine del gruppo B, con l’eccezione di un piccola differenza sul rischio di ictus. Pertanto, considerata la sua storia famigliare di eventi ischemici in età avanzata, non è indicato il dosaggio dell’omocisteinemia a tale scopo.



Bibliografia

  • Levin BL, Varga E. MTHFR: Addressing Genetic Counseling Dilemmas Using Evidence-Based Literature. J Genet Counsel 2016; 25:901–911
  • American Congress of Obstetricians and Gynecologists (2013). Inherited thrombophilias in pregnancy. Washington (DC): American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
  • Martì-Carvajal AJ, Solà I, Lathyris D, Dayer M. Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events. Cochrane Database of Systematic Reviews 2017

 

 

 

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